Майка решила, че сладникавата миризма идва от храната в болницата. Дни по-късно изследванията разкрили рядко генетично заболяване
Майка забелязала необичайна сладка миризма от новородения си син и първоначално решила, че причината е напълно безобидна.
Меган Попс и съпругът ѝ Девон Дебелак станали родители на малкия Лео през февруари. След раждането бебето преминало стандартно изследване от петата, което се използва за откриване на различни редки генетични, метаболитни и хормонални заболявания.
След изписването от болницата Меган продължила да усеща нещо необичайно.
„Миришеше много сладко, почти като палачинки и кленов сироп“, разказва тя.
Първоначално майката не предположила, че става въпрос за здравословен проблем. Тя си спомнила, че в болницата са сервирали палачинки и решила, че миризмата вероятно е останала по одеялото на бебето.
„Забелязвахме я само понякога. Не беше силна“, разказва Меган.
Само няколко дни по-късно обаче семейството получило обаждане от лекарите. Резултатите от първоначалното изследване на Лео не били нормални и било необходимо тестът да бъде повторен.
На следващия ден родителите върнали бебето в болницата. Тогава станало ясно, че има отклонение в аминокиселинния му профил.
Меган започнала да търси информация за възможните причини и попаднала на заболяване, за което никога преди не била чувала – болест на урината с мирис на кленов сироп, известна и със съкращението MSUD.
Какво представлява рядкото заболяване?
MSUD е рядко генетично заболяване, при което организмът не може нормално да разгражда три определени аминокиселини – левцин, изолевцин и валин.
Когато те се натрупат в организма, могат да причинят сериозни увреждания на нервната система и други опасни усложнения. Едно от характерните проявления на заболяването е именно специфичната сладникава миризма, напомняща на кленов сироп.
За родителите на Лео диагнозата била изключително трудна за осмисляне.
„Когато прочетох колко рядко е заболяването, беше трудно да повярваме, че това може да се случва на нас“, разказва майката.
Състоянието на бебето обаче било сериозно. Лекарите установили, че нивата на аминокиселините му са достигнали критични стойности. Лео бил настанен в неонатологично интензивно отделение и се наложило да бъде подложен на хемодиализа, за да бъдат отстранени токсичните вещества от кръвта му.
Бебето останало в болницата около три седмици, преди да бъде изписано.
Защо заболяването е толкова опасно?
Болестта на урината с мирис на кленов сироп може да доведе до тежки неврологични проблеми и нарушения в движенията. При метаболитна криза състоянието може бързо да се влоши, а без лечение да се стигне до кома и дори смърт.
По думите на Меган, ако заболяването не е било установено навреме, Лео е можел да изпадне в кома само за няколко дни.
Затова за семейството необичайната миризма се оказала изключително важна.
„Мисля, че миризмата на палачинки и кленов сироп наистина помогна да спасим живота му“, казва майката.
Тя признава, че ако не е имало този конкретен знак, вероятно е щяла да си обясни притесненията с обичайното безпокойство на една майка за новороденото си.
Животът на Лео вече е свързан със строг хранителен режим
След изписването от болницата Лео трябва да спазва специален хранителен режим и внимателно да следи количеството протеин, което приема.
Майка му разказва, че той ще трябва да избягва месото и млечните продукти и да контролира приема на белтъчини през целия си живот. Причината е рискът от нова метаболитна криза.
Пред семейството остава и възможността за чернодробна трансплантация в бъдеще.
Случаят на Лео показва колко необичаен може да бъде първият сигнал за едно рядко заболяване. За неговата майка миризмата, която първоначално изглеждала като следа от закуската в болницата, в крайна сметка се оказала предупреждение, което помогнало на лекарите да поставят навременна диагноза.
След преживяното Меган и съпругът ѝ дори изхвърлили кленовия сироп, вафлите и продуктите за френски тост от дома си.
„Не сме имали сладка закуска оттогава“, разказва тя.
