„Тя вече не знае кои сме. И затова живеем всеки ден, сякаш е последният ни.“ С тези думи 24-годишна майка от Великобритания се опитва да сглоби свят, който се разпада пред очите ѝ.
Някога весело момиче, обожаващо слайдове и музика, сега не говори, не разпознава най-близките си и вече не знае какво означава опасност.
Симптомите, които променят всичко
Малката Есми е само на две години и половина, когато внезапно спира да говори. В същото време започва да се разболява постоянно - обикновени настинки я държат със седмици.
Майката Алиша и бабата Сабрина също забелязват, че тя вече не се радва на нещата, на които се е радвала преди - не иска да се пуска по пързалката, нито пък откликва на любимите си песни. Когато косата ѝ започва да пада на кичури, те осъзнават, че нещо сериозно не е наред.
Лекарите първоначално заподозряли автоимунно заболяване и нарушение на щитовидната жлеза. Едва генетични тестове обаче разкрили ужасяващата истина: синдром на Санфилипо (MPS IIIA) - форма на детска деменция.
Снимка: Facebook/Сабрина Пийк
„Никога вече няма да е по-здрава“
Тази диагноза не оставя много място за надежда. Есме е на пет години и според прогнозите на лекарите, тя няма да доживее тийнейджърските си години. Всеки ден състоянието ѝ се влошава - тя губи двигателни и когнитивни функции, няма усещане за пространство, не реагира на хора, не говори, не знае къде се намира.
„Понякога тя дори не знае кои сме ние“, казва баба ѝ през сълзи. „Сега е в най-доброто си здраве, в което някога ще бъде. Отсега нататък само ще става по-зле.“
Заедно до края
Семейството събира пари, за да осигури на Есме комфортен живот, докато все още може да чувства. Мечтата им е да я заведат в Дисниленд, докато все още може да им се усмихва, макар и само за миг. Нуждаят се и от специална количка, легло, стол за душ, защото малкото момиченце вече не може да ходи само.
Снимка: Facebook/Сабрина Пийк
„Най-много ме боли това, че никога повече няма да я чуя да казва „мамо“, казва майката на Есме. „Но ако можем да я накараме да се усмихне още веднъж – си заслужава.“
Какво е синдром на Санфилипо?
Това изключително рядко, наследствено заболяване засяга едно на 70 000 новородени. Детското тяло не произвежда ензима, необходим за разграждане на токсични вещества, което води до натрупването им в мозъка.
Резултатът: деменция, загуба на говор, слепота и смърт - преди 18-годишна възраст .
В момента няма лечение, но клиничните изследвания продължават.
