34-годишната Тами от Суонзи, Южен Уелс, вярвала, че трудностите на сина ѝ Тейт не могат да бъдат напълно обяснени с аутизъм.
„Просто знаех, че има нещо повече“, каза Тами пред Newsweek . Въпреки че Тейт беше щастливо дете, пълно с енергия и изглеждаше доволно, то не показваше емоции като децата на приятелите си.
Като майка, която е родила първото си дете по време на пандемията от COVID, Тами си спомня, че в началото е смятала, че синът ѝ е „твърде добър“, той не е плакал и е имал изключително спокоен темперамент.
След дълго и изтощително търсене на отговори, беше потвърдено, че Тейт има синдром на Санфилипо тип А, рядко и терминално заболяване, често наричано детска деменция. Това разстройство води до прогресивно неврологично влошаване. Децата постепенно губят уменията, които са имали преди, способността да ходят, да се хранят и в крайна сметка всякакви самостоятелни движения. В случая на Тейт фактът, че той не говори и показва ограничени емоции, е толкова подобен на ранния аутизъм, че много деца първоначално биват диагностицирани погрешно.
Тами обяснява, че децата обикновено започват да регресират около пет или шестгодишна възраст, а до осем или девет години често се озовават в инвалидни колички, хранени през сонда. Тейт никога не е говорил. Сега Тами знае, че никога няма да чуе гласа му, което тя описва като дълбоко болезнено и сърцераздирателно осъзнаване.
В момента няма лек за синдрома на Санфилипо никъде по света, но изследванията продължават. Някои експериментални лечения целят да забавят прогресията на заболяването, въпреки че не могат да го излекуват. В Съединените щати има надежда, че генна терапия, известна като UX111, може да бъде одобрена до края на 2026 г. Ранните резултати от проучването показват, че децата, които са получили терапията, са имали значително по-бавно влошаване от тези, които не са я получили. Въпреки че терапията не е лек, тя може да защити мозъчните функции за дълъг период, да забави или стабилизира хода на заболяването и да подобри качеството на живот.
Тами стартира кампания в GoFundMe, за да събере пари за пътуването до Америка, и споделя историята на Тейт в TikTok, в профила @tates.tomorrow.
Днес борбата ѝ се свежда до едно - синът ѝ да има възможно най-доброто качество на живот. В по-късните му години тя почти сигурно ще стане негова болногледачка на пълен работен ден. Мисълта, че ще дойде време, когато Тейт няма да знае коя е тя, е непоносима за Тами.
„Времето ни изтича“, каза тя. „Най-доброто, което мога да направя, е да се боря за качеството на живота му... но живея миг за миг, защото във всеки един момент тази година всичко може да се промени.“
